La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad degenerativa que lleva a los niños que la padecen a sufrir graves problemas médicos debido a la debilidad muscular progresiva que origina. En la ciudad de Comodoro Rivadavia vive Lorenzo, tiene 8 años y padece esta patología, que si bien no tiene cura, existiría un especialista cubano que puede mejorar su calidad de vida.
Por esto, su familia comenzó una campaña para poder trasladar a Lorenzo: “Hay un médico cubano en Salta que estudia casos como el de él; es neurokinesiologo se llama Ronald Mora, mejoró la calidad de vida de muchos niños y adolecentes por eso hoy nuestra esperanza es que lo pueda atender”, señalaron sus familiares.

Cobra con tapitas

En diálogo con ADNSUR, Micaela explicó que “el médico no atiende por obras sociales y en vez de cobrar la consulta hay que llevar tapitas”. Por eso es que comenzaron una campaña solidaria de recolección de tapitas de plástico.
“Necesitamos muchas. Nos dijeron una camionada de tapitas y por eso empezamos con este pedido”, dijo. “Sólo necesitamos que nos ayuden juntando tapitas plásticas de lo que sea, gaseosas, agua, jugo”, agregó.
Asimismo, Mica aclaró que todas las esperanzas están puestas en la posibilidad de que Lorenzo pueda viajar y comenzar un tratamiento con este especialista cubano. “La mamá consiguió este médico y lo que hace es retrasar la enfermedad y que no vaya tan rápido, sus musculosos se van atrofiando, y esto permitiría que por ejemplo, él no deje de caminar tan rápido”, contó.
La familia del peque “Loren” está tratando de avanzar en la campaña para tratar de recolectar la mayor cantidad de tapitas. Por eso ya se instalaron cajas de recepción en Antares, Borrego, Club Huracán, USMA, oficina de Telefónica y otros kioscos.
Ante cualquier duda, los interesados pueden comunicarse enviando mensaje de Whatsapp a los números: 2975396857 (Angie -mamá) o 2974229403 (Mica).

¿Qué es el Síndrome de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.
Se produce por mutaciones en el gen de la distrofina, que es la proteína encargada de conectar los filamentos de actina con la matriz extracelular. Al producirse la mutación, las células musculares degeneran, porque al carecer de distrofina ya no hay contacto entre la matriz y la lámina basal de la célula. En consecuencia, van desapareciendo las células de las fibras musculares y apareciendo tejido adiposo en su lugar.